染色体異常について

染色体・DNA・遺伝子・ゲノムの違い

DNAは遺伝情報を記録した物質、遺伝子はその中でタンパク質の設計図となる部分、染色体はDNAが折りたたまれた構造体、ゲノムはその生物が持つ遺伝情報全体を指します。人の細胞には通常23対・46本の染色体があり、精子・卵子を通じて父親・母親からそれぞれ23本ずつを受け継ぎます。この数や構造に変化が生じることを「染色体異常」と呼びます。

NIPTや羊水検査などの出生前検査の多くは、遺伝子1つひとつの変化ではなく、この染色体の数や大きな構造の変化を調べる検査です。

• 染色体：DNAがヒストンというタンパク質に巻き付き、折りたたまれてできる構造体。人では23対46本。
• DNA：A・T・G・Cという4種類の塩基の並びで遺伝情報を記録している物質。
• 遺伝子：DNAのうち、体をつくるタンパク質の設計図として働く部分。
• ゲノム：ある生物が持つ遺伝情報の全体（染色体1セット分の情報）。

トリソミー（21・18・13トリソミー）とは

トリソミーとは、本来2本1組であるはずの染色体が3本になっている状態です。多くは卵子や精子がつくられる過程で染色体がうまく分かれない「不分離」という現象によって生じ、母体の年齢が上がるほど起こりやすくなることが知られています。NIPTで調べられるのは、このうち21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの3つです。まれに、体の一部の細胞だけに変化がみられる「モザイク型」もあり、この場合は症状が比較的軽くとどまることがあります。

• 21トリソミー（ダウン症候群）：21番染色体が3本ある状態です。特徴的な顔つきや筋緊張の低下、発達のゆっくりさ、心疾患などの合併症を伴うことがありますが、状態や程度には個人差があります。近年は療育や医療的支援の体制が整いつつあり、成長段階に応じた必要なサポートにつなげることが大切です。
• 18トリソミー（エドワーズ症候群）：18番染色体が3本ある状態です。心臓や消化器などに重い合併症を伴うことが多く、専門的な医療的ケアが必要になります。出生後の経過には個人差が大きく、医療機関と連携した継続的な管理が求められます。
• 13トリソミー（パトー症候群）：13番染色体が3本ある状態です。18トリソミーと同様に、心臓や脳、顔面などに重い合併症を伴うことが多く、出生後の経過には個人差があります。

NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、陽性の場合は羊水検査などの確定検査を経て診断が確定します。

ターナー症候群の特徴

ターナー症候群は、女性に生じる性染色体（X染色体）の数の変化による状態です。通常2本あるX染色体が1本しかない、あるいは一部が欠けているケースなどがあり、体の一部の細胞だけに変化がみられる「モザイク型」も存在します。低身長や卵巣機能の低下といった特徴を伴うことがありますが、知的発達については多くの場合、通常の範囲内とされています。頻度は女児2,000～2,500人に1人程度とされています。

クラインフェルター症候群の特徴

クラインフェルター症候群は、男性に生じる性染色体の数の変化による状態です。通常X染色体1本・Y染色体1本のところ、X染色体が1本多い（XXYなど）状態を指し、精子や卵子がつくられる過程での不分離によって生じます。身長が高めになる、思春期以降に性腺機能の低下がみられることがあるなどの特徴がありますが、症状の程度には個人差が大きく、成人になるまで気づかれないケースも少なくありません。頻度は男児500～1,000人に1人程度とされています。

転座による染色体の構造変化

転座とは、染色体の一部が切れて、別の染色体にくっついてしまう構造的な変化のことです。遺伝情報の量が変わらない「均衡転座」と、量が過不足する「不均衡転座」があります。均衡転座の場合、ご本人に症状が出ないことも多いのですが、次の世代に受け継がれる際に不均衡な状態になり、お子さまに影響が出る可能性があります。

不妊治療や流産を繰り返す方の検査の過程で見つかることも少なくありません。当院では、検査結果をお伝えする際に丁寧な遺伝カウンセリングを行い、次の妊娠に向けた選択肢をご家族とともに考えてまいります。

22q11.2欠失症候群の特徴

22q11.2欠失症候群は、22番染色体の長腕（q）の一部（22q11.2という領域）が欠けていることで生じる状態で、ディジョージ症候群とも呼ばれます。多くの場合、ご両親から受け継いだものではなく、偶発的に生じる変化です。先天性の心疾患や口蓋裂、免疫機能の低下、発達の特性など、多様な症状を伴うことがあり、症状の組み合わせや程度は人によって大きく異なります。頻度は2,000～5,000人に1人程度とされています。

NIPTで分かる範囲

認証施設であるNIPTの検査対象は、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの3疾患に限られます。ターナー症候群・クラインフェルター症候群・転座・22q11.2欠失症候群などはNIPTの対象外です。非認証施設の中には微小欠失等より広い範囲を謳って検査するところもありますが、検出精度のばらつきやカウンセリング体制の不備など、注意すべき点があります。

詳しくは認証施設と非認証施設の違いのページをご覧ください。気になる結果が出た場合や、検査を受けるかどうか迷う場合も、遺伝カウンセリングでご相談いただけます。まずはお気軽にご予約ください。

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