染色体異常について

染色体・DNA・遺伝子・ゲノムの違い

人の細胞には通常23対・46本の染色体があり、精子・卵子を通じて父親・母親からそれぞれ23本ずつを受け継ぎます。この数や構造に変化が生じることを「染色体異常」と呼びます。NIPTや羊水検査などの出生前検査の多くは、遺伝子1つひとつの変化ではなく、この染色体の数や大きな構造の変化を調べる検査です。

トリソミー（21・18・13トリソミー）とは

トリソミーとは、本来2本1組であるはずの染色体が3本になっている状態です。多くは卵子や精子がつくられる過程で染色体がうまく分かれない「不分離」によって生じ、母体の年齢が上がるほど起こりやすくなることが知られています。NIPTで調べられるのは、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの3つです。

まれに、体の一部の細胞だけに変化がみられる「モザイク型」もあり、この場合は症状が比較的軽くとどまることがあります。21トリソミーは、近年は療育や医療的支援の体制が整いつつあり、成長段階に応じた必要なサポートにつなげることが大切です。

NIPTはあくまでスクリーニング検査であり、陽性の場合は羊水検査などの確定検査を経て診断が確定します。

NIPTで分かる範囲

認証施設であるNIPTの検査対象は、21トリソミー・18トリソミー・13トリソミーの3疾患に限られます。非認証施設の中には微小欠失等より広い範囲を謳って検査するところもありますが、検出精度のばらつきやカウンセリング体制の不備など、注意すべき点があります。詳しくは認証施設と非認証施設の違いのページをご覧ください。気になる結果が出た場合や、検査を受けるかどうか迷う場合も、遺伝カウンセリングでご相談いただけます。

NIPTの対象外となる染色体の変化

ターナー症候群

女性に生じる性染色体（X染色体）の数の変化による状態です。通常2本あるX染色体が1本しかない、あるいは一部が欠けているケースなどがあり、「モザイク型」も存在します。低身長や卵巣機能の低下といった特徴を伴うことがありますが、知的発達については多くの場合、通常の範囲内とされています。頻度は女児2,000～2,500人に1人程度とされています。

クラインフェルター症候群

男性に生じる性染色体の数の変化による状態です。通常X染色体1本・Y染色体1本のところ、X染色体が1本多い（XXYなど）状態を指します。身長が高めになる、思春期以降に性腺機能の低下がみられることがあるなどの特徴がありますが、程度には個人差が大きく、成人になるまで気づかれないケースも少なくありません。頻度は男児500～1,000人に1人程度とされています。

転座

染色体の一部が切れて、別の染色体にくっついてしまう構造的な変化です。遺伝情報の量が変わらない「均衡転座」と、量が過不足する「不均衡転座」があります。均衡転座ではご本人に症状が出ないことも多いのですが、次の世代に受け継がれる際に不均衡な状態になり、お子さまに影響が出る可能性があります。不妊治療や流産を繰り返す方の検査の過程で見つかることもあります。当院では、結果をお伝えする際に丁寧な遺伝カウンセリングを行い、次の妊娠に向けた選択肢をご家族とともに考えます。

22q11.2欠失症候群

22番染色体の長腕（q）の一部（22q11.2という領域）が欠けていることで生じる状態で、ディジョージ症候群とも呼ばれます。多くの場合、ご両親から受け継いだものではなく、偶発的に生じる変化です。先天性の心疾患や口蓋裂、免疫機能の低下、発達の特性など、多様な症状を伴うことがあり、組み合わせや程度は人によって大きく異なります。頻度は2,000～5,000人に1人程度とされています。

よくあるご質問

関連ページ